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默认全世界每年有500万缺陷儿出生，约85%在发展中国家。我国是出生缺陷的高发国，据统计，每30～40秒就有一个出生缺陷儿降生，每年的出生缺陷婴儿数量约占全世界的20%。
根据世界卫生组织规定，做好三级预防措施能有效降低出生缺陷发生。
一级预防。孕前咨询和检查，防止出生缺陷儿发生。主要内容有：健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健——合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境。
二级预防。产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕、产妇，及时诊断和治疗，减少有严重出生缺陷的患儿出生。在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿出生。对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。
三级预防。新生儿疾病筛查，筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。对出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复措施，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。